Topics: Enfermedades : Genéticas
Incluye todas las patologías que son ocasionadas por alteraciones en la información contenida en el ADN de las células a partir de las que se formó el organismo. Incluye por lo tanto las enfermedades cromosómicas y las hereditarias.
Angioedema hereditario
Enfermedad ocasionada por la deficiencia del factor inhibidor C1, produciendo episodios de edema de la laringe, intestinos y extremidades.
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Epidermolisis bulosa
Enfermedades genéticas de la piel y las mucosas, donde se presenta la formación de ampollas ante el mínimo estímulo.
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Fibrosis quística
Enfermedad congénita y hereditaria transmitida por el cromosoma 7 que cursa con deficiencia en función glandular, ocasionando problemas en pulmones, sudor y secreciones pancréaticas, con infecciones pulmonares frecuentes y problemas de mala absorción intestinal.
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Osteogénesis imperfecta
Enfermedad congénita donde los huesos se fracturan fácilmente, con muy diversos grados de gravedad.
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Osteopetrosis
La enfermedad de Albers-Schonberg ocasiona aumento generalizado de la densidad ósea, causado por una
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Síndrome de Angelman
Patología del cromosoma 15 que provoca alteraciones neurológicas, principalmente retraso mental, rigidez, falta de habla, convulsiones y risa exagerada.
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Síndrome de Down
Conjunto de síntomas y signos causados por una alteración cromosómica en que existe un cromosona 21 extra, para dar un cariotipo 47XY en vez del 46XY tradicional.
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Síndrome de Edwards
Condición genética causada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. El cariotipo resultante es 47XX+18 en vez del 46XX normal.
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Síndrome de Klinefelter
Condición en que los cromosomas sexuales XY son sustituidos por el trío XXY, ocasionando diversas manifestaciones de expresión muy variable: problemas de aprendizaje, personalidad, ginecomastia, infertilidad y osteoporosis, entre muchos otros.
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Síndrome de Turner
Conjunto de síntomas ocasionadas por la ausencia o falta de expresión de uno de los dos cromosomas femeninos (X) que habitualmente tiene cada mujer, formando un cariotipo 46X0 en lugar del 46XX normal.
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Síndrome de Williams
Patología del desarrollo caracterizada por una tríada de características faciales típicas, hipercalcemia infantil, y estenosis aórtica supravalvular.
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Síndrome Prader-Willi
Ocasionado por daño al cromosoma 15, se manifiesta con hipotonía muscular, obesidad, desarrollo sexual incompleto y retraso mental.
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Síndrome X frágil
Una de las enfermedades genéticas más frecuentes como causa de retraso en el desarrollo psicomotriz, puede también manifestarse como déficit de atención o hiperactividad.
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